“Annemde depresyon vardı, ben de olacak mıyım?” “Ailemizde şizofreni var; çocuk sahibi olmalı mıyım?” Bu soruların altında şu korku yatabilir: Kaderim baştan yazıldı mı?
Kısa cevap: Kalıtımın rolü gerçektir ve küçümsenemez — ama “kalıtsal” kelimesi ilk bakışta düşündürdüğü anlama gelmez. Genler bir kader değil, bir eğilimdir. Aradaki farkı anlamak, bu kaygıyı hafifletebilir ve işe yarayabilecek adımlara yer açabilir.
İki uç inanç, iki yanlış
Bu konuda birbirine zıt iki inanç var.
Birincisi genetik kadercilik: “Ailemde var, bende de mutlaka çıkar.” Bu inanç, kişiyi daha hiçbir şey yaşanmadan çaresizliğe itebilir.
İkincisi ise tam tersi: “Ruhsal sorunların genetikle ilgisi yok; hepsi yetiştirilme tarzından ya da çocukluktan kaynaklanır.” Bu da hem bilimsel olarak yanlıştır hem de haksız bir suçluluk yükü üretebilir — özellikle ebeveynlerde.
Gerçek ikisinin de dışında: Ruhsal durumların çoğu, kalıtsal yatkınlık ile yaşam koşullarının birlikte şekillendirdiği tablolardır. Ne “sadece genler” ne de “sadece çevre”.
“Kalıtsallık” aslında ne demek?
Önemli bir yanlış anlaşılma burada. Bir durum için söylenen “%80 kalıtsaldır” ifadesi, “sen %80 ihtimalle o duruma sahip olacaksın” demek değildir.
Kalıtsallık, bir bireye değil, bir topluluğa ait bir istatistiktir. Şunu anlatır: Bir toplulukta gözlenen farklılıkların ne kadarlık kısmı genetik farklılıklarla ilişkilidir? Bu, o topluluktaki herhangi bir kişinin riskini vermez.
Bir benzetme: Bir tarlada bitkilerin boy farkının büyük ölçüde tohum çeşidinden kaynaklandığını söyleyebiliriz. Ama bu, tek bir bitkinin ne kadar uzayacağını söylemez — sulama, toprak ve ışık hâlâ belirleyicidir. Üstelik toprak değişirse, tablo da değişebilir.
Bu yüzden gazete başlıklarındaki yüksek yüzdeler, bir kişinin kendi riski hakkında doğrudan bilgi vermez.
İkizler ne gösteriyor?
Bu alandaki önemli verilerin bir kısmı ikiz çalışmalarından geliyor.
Tek yumurta ikizleri neredeyse aynı genetik yapıyı paylaşır. Eğer ruhsal durumlar yalnızca genlerle belirlenseydi, ikizlerden biri bir tanı aldığında diğerinde de aynı tablonun çok daha sık görülmesi beklenirdi.
Oysa öyle olmuyor. Şizofreni gibi kalıtsal yatkınlığın belirgin olduğu durumlarda bile, tek yumurta ikizlerinden birinde tablo varken diğerinde çoğu zaman görülmüyor. Risk açıkça yükseliyor, ama kesinlik yok. Bu, genlerin payının küçük olduğu anlamına da gelmez: Danimarka’da yapılan büyük bir ikiz çalışmasında, tek yumurta ikizlerinde eşleşme yaklaşık üçte birde kalırken şizofreni için kalıtsallık tahmini yüksek bulundu. Depresyon gibi durumlarda kalıtımın payı daha da düşük.
Bunun anlamı önemli: Neredeyse aynı genlerle bile farklı sonuçlar mümkün. Genetik yatkınlık bir olasılığı yükseltir; bir hükmü kesinleştirmez.
Ailelerde görülen birikimin ne kadarının ortak genlerden, ne kadarının ortak koşullardan geldiği tanıya ve yaşa göre değişir. Yetişkin depresyonu üzerine yapılan ikiz çalışmalarının birleşik analizinde, aile içindeki benzerliğin büyük ölçüde ya da tamamen genetik etkilerle ilişkili olduğu, kardeşlerin paylaştığı çevrenin payının ise çok küçük kaldığı bulundu; şizofreni için yapılan büyük bir ikiz çalışmasında da paylaşılan çevrenin payı küçük çıktı. Bu, çevrenin önemsiz olduğu anlamına gelmez: payın geri kalanı her kişinin kendine özgü yaşantılarına ve ölçüm hatasına atfediliyor. İsveç’te ergenlerde kaygıyı inceleyen bir ikizlerin çocukları çalışmasında ise, anne babanın kaygılı özellikleriyle ergenin kaygı belirtileri arasındaki ilişkinin büyük ölçüde, genetik etkilerden bağımsız doğrudan bir bağdan kaynaklandığı bulundu; ama bu tasarım, etkinin anne babadan çocuğa mı, çocuktan anne babaya mı işlediğini göstermiyor (bkz. “Kaygı Bulaşıcı mıdır?“).
“Depresyon geni” diye bir şey var mı?
Popüler haberlerde “X hastalığının geni bulundu” gibi başlıklar görülebilir. Ruh sağlığı alanında bu çerçeve yanlıştır.
Bugünkü bilgiye göre, bu durumların arkasında tek bir gen yok; genetik katkının önemli bir kısmı, her biri çok küçük etkili binlerce genetik farklılığın birikiminden geliyor. Daha az sayıda kişide ise riski belirgin biçimde yükselten nadir genetik değişiklikler de bulunabiliyor; ama bunlar sağlıklı görünen kişilerde de görülebiliyor. Yani “şu geni taşıyorsan olursun” biçiminde bir mekanizma bulunmuyor.
Dahası, geçmişte tek tek genler üzerinden kurulan iddiaların önemli bir kısmı, daha büyük ve titiz çalışmalarda doğrulanamadı (bkz. “Psikolojinin “Replikasyon Krizi” Nedir?”). Bu, alanın kendini düzeltmesinin bir örneği — ama aynı zamanda tek gen başlıklarına neden temkinli yaklaşmak gerektiğinin de kanıtı.
Genler ve yaşam koşulları
Bu konuda kullanılan çerçevelerden biri yatkınlık–stres modeli: Modele göre kalıtsal yatkınlık, kişinin zorlayıcı koşullara duyarlılığını etkileyebilir. Yatkınlık taşıyan biri, ağır bir stres, uzun süreli yoksunluk ya da örseleyici bir yaşantı karşısında daha kırılgan olabilir; aynı yatkınlıkla, destekleyici ve istikrarlı bir yaşamda ise tablo hiç ortaya çıkmayabilir. Ancak bu bir model; her yatkınlık ve her zorlayıcı koşul için sınanıp doğrulanmış bir kural değil. Depresyonla ilişkilendirilen aday genlerin zorlayıcı yaşantılarla böyle bir etkileşimini büyük örneklemlerde sınayan bir çalışma, bu etkileşime destek bulmadı.
Genler, hikâyenin sonunu değil, olasılıklarını belirler. Aynı tohum, farklı toprakta farklı sonuç verir.
Burada altı çizilmesi gereken bir nokta daha var: Bu tablo bir suçlu arama meselesi değildir. Ne kalıtsal yatkınlık taşımak kişinin kusurudur, ne de bir çocuğun ruhsal zorlanması otomatik olarak ebeveynin hatasıdır. Bunlar, tıpkı diğer sağlık durumları gibi, birçok etkenin birleştiği tablolardır.
Ailemde varsa ne yapmalıyım?
Aile öyküsü, korkulacak bir hüküm değil; işe yarayan bir bilgidir. Elinde böyle bir bilgi varsa, onu şu şekilde kullanabilirsin:
Erken belirtileri tanı. Uykuda, enerjide, ilgide, işlevsellikte süregiden değişiklikleri fark etmek, erken destek almayı kolaylaştırır.
Uykuyu ve günlük ritmi koru. Uyku bozulması, bazı ruhsal tablolarda — örneğin bipolar bozuklukta — dönemleri tetikleyebilen etkenler arasında sayılır.
Alkol ve madde kullanımı konusunda dikkatli ol. Örneğin bir çalışmada, yüksek etkili esrarın düzenli kullanımı psikoz riskiyle güçlü biçimde ilişkili bulundu; bu ilişki, şizofreniyle ilişkili çok sayıda küçük etkili genetik farklılıktan hesaplanan bir risk puanından (poligenik risk puanı) bağımsızdı.
Sosyal desteğini güçlendir. Yakın ilişkiler, koruyucu olabilen etkenler arasındadır.
Gecikme. Bir şeyler yolunda gitmediğinde beklemek yerine erken başvurmak, uygun desteğe daha erken ulaşmayı kolaylaştırabilir.
Ve şunu unutma: Aile öyküsünün taşıdığı risk, ailede kaç kişinin etkilendiğine ve bu kişilerin ne kadar yakın akraba olduğuna göre değişir. Danimarka kayıtlarıyla yapılan büyük bir çalışmada, iki ebeveyni de psikiyatri hizmetlerinde şizofreni tanısı almış kişilerde şizofreni riski, yalnız bir ebeveyni bu tanıyı almış olanlara göre çok daha yüksek bulundu; ailesel risk yalnız aynı tanıyla da sınırlı kalmayabiliyor. Yine de aile öyküsü taşıyan pek çok insan o tanıyı almaz. Öykü, bir uyarı ışığıdır — kırmızı bir çizgi değil.
Sonuç
“Ruhsal hastalıklar kalıtsal mıdır?” sorusunun dürüst cevabı: Kalıtımın payı vardır, ama kalıtım kader değildir. Yüksek kalıtsallık oranları bireysel bir kehanet değil, topluluk düzeyinde bir istatistiktir; tek bir “hastalık geni” yoktur; ve neredeyse aynı genleri taşıyan ikizlerde bile sonuçlar farklılaşabilir.
Bu tablo aslında umut verici. Çünkü genlerimizi seçemesek de, uykuyu, bağları, desteği ve yardıma ne kadar erken başvurduğumuzu bir ölçüde etkileyebiliyoruz. Aile öykünü bir kader olarak değil, elindeki erken ve değerli bilgilerden biri olarak görmek daha yararlı bir yaklaşım olabilir.
Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; tanı ya da tedavi yerine geçmez ve bir kontrol listesi olarak ya da kimseye — kendinize ya da bir yakınınıza — tanı koymak için kullanılamaz. Ailenizdeki bir ruhsal tanı nedeniyle yaşadığınız kaygı belirgin bir sıkıntı veriyorsa ya da kendinizde günlük hayatınızı, işinizi veya ilişkilerinizi zorlaştıran değişiklikler fark ediyorsanız bir ruh sağlığı uzmanına başvurun. Ailesel riskinizi ve çocuk sahibi olmak gibi kararları bir hekimle konuşabilirsiniz; gerektiğinde tıbbi genetik polikliniklerinde verilen genetik danışmanlık da bir seçenek olabilir. Böyle kararlar kişiseldir; aile öyküsü, onları düşünürken dikkate alınabilecek bilgilerden yalnızca biridir. İnternette yer alan genetik test ya da risk hesaplayıcıları bu değerlendirmelerin yerini tutmaz. Kendinize zarar verme ya da yaşama son verme düşünceleriniz varsa gecikmeden bir ruh sağlığı uzmanına başvurulur; tehlikenin yakın olduğunu düşünüyorsanız ya da emin değilseniz 112 aranır ya da vakit kaybetmeden en yakın acil servise başvurulur. Bir yakınınızda yeni ya da ağırlaşan belirtiler görüyorsanız onun bir uzmana ulaşmasını kolaylaştırın; tehlike yakınsa aynı acil basamak geçerlidir — bunu yaparken kendi güvenliğinizi tehlikeye atmayın. 112, Türkiye’de ambulans, polis, jandarma, itfaiye ve AFAD çağrılarının karşılandığı tek acil çağrı numarasıdır; ücretsizdir ve 7 gün 24 saat hizmet verir.
İleri okuma / kavramsal kaynaklar: Kalıtsallık (heritability) kavramının birey düzeyinde risk değil, topluluk düzeyinde varyans açıklaması olduğu; ikiz ve aile çalışmalarının şizofreni, bipolar bozukluk ve depresyon için farklı kalıtsallık tahminleri vermesi ve tek yumurta ikizlerinde bile eşleşmenin tam olmaması; Rikke Hilker ve arkadaşlarının Danimarka ikiz kaydıyla şizofrenide eşleşme ve kalıtsallık tahmini; Patrick F. Sullivan ve arkadaşlarının depresyonun aile içi birikiminde genetik etkilerin ve paylaşılan çevrenin payını inceleyen meta-analizi; Irving I. Gottesman ve arkadaşlarının ebeveynlerin tanılarına göre çocuklardaki riski inceleyen kayıt çalışması; ruhsal durumların poligenik yapısı, nadir ama riski belirgin biçimde yükselten genetik değişiklikler ve tek gen açıklamalarının yetersizliği; aday gen çalışmalarının büyük örneklemlerde doğrulanamaması (Richard Border ve arkadaşları) ve replikasyon tartışması; yatkınlık–stres (diyatez–stres) modeli ve gen–çevre etkileşimini sınayan çalışmalar; Isabelle Austin-Zimmerman ve arkadaşlarının esrar kullanımının ve şizofreni poligenik risk puanının psikoz riskine bağımsız katkısını inceleyen çalışması; uyku düzeni, madde kullanımı ve sosyal desteğin risk ve koruyuculuk üzerindeki rolü; psikiyatrik genetik testler ve genetik danışmanlık üzerine meslek kuruluşu açıklamaları.
